É uma anomalia cromossômica causada por um acidente genético, passível de ocorrer com qualquer casal, indiferente de raça, cultura, nível social... e em qualquer idade, apesar de aumentar as probabilidades à medida que aumenta a idade materna.Cada célula do corpo humano tem 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos, onde estão guardados nossas características físicas, intelectuais e até emocionais. Na síndrome de Down ocorre um acidente genético, fazendo com que o par de cromossomos 21 tenha um cromossomo a mais, sendo três no lugar de dois. Por isto esta síndrome também é conhecida como trissomia 21. Esta diferença genética pode aumentar a produção de algumas proteínas que participam da transmissão sináptica, provocando uma construção diferente no cérebro, no período de formação do bebê, podendo ser esta a razão dos déficits intelectuais.
Os bebês que nascem com a síndrome de Down, em geral, nascem menores e mais leves do que os outros, tendem a ser mais bochechudos pela hipotonia muscular e tem olhos amendoados com excesso de pele no canto interno dos olhos. Os braços e pernas geralmente são mais curtos, as orelhas um pouco mais baixas e o nariz pequeno. As mãos são menores com uma prega única que atravessa a palma e o dedo mínimo ligeiramente curvo. Nos pés há uma grande distância entre o primeiro e o segundo dedo, a íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas, a moleira pode ser maior e demorar mais para fechar , o conduto auditivo com freqüência é mais estreito e a boca pequena e geralmente aberta, pois a língua mantém-se projetada para fora pela pouca força muscular. Alguns destes sinais clínicos se acentuam com o tempo, e algumas crianças, mesmo não tendo a síndrome podem apresentar alguns destes sinais. A presença de maior ou menor número de sinais não está ligado ao grau de deficiência, e mesmo com várias características físicas, os bebês também tem a herança genética dos pais, se parecendo mais com um ou com outro.
A confirmação da presença da síndrome se dá pelo exame de cariótipo e não existem graus de síndrome de Down, existem tipos, sendo a mais comum a trissomia livre, em 92% dos casos, quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo a mais em cada uma das células; o mosaicismo, outro tipo da síndrome, presente em 2 a 4 % dos casos, onde o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células e a translocação, terceiro tipo, ocorre em 3 a 4 % dos casos, quando o material genético a mais se desloca para algum outro cromossomo, em geral o 14. No caso da translocação, pode estar associado à herança genética, ou seja, um terço dos pais, neste caso, é portador, mesmo não apresentando nenhuma característica física ou mental.
Em 50 % dos casos, as mulheres com síndrome de Down podem ter filhos normais e 50% podem ter filhos com a síndrome. E os homens com síndrome de Down, tem dificuldades para ter filhos, pois o corpo fabrica pouco esperma. O desenvolvimento não é sempre igual, o que os diferencia são fatores como: complicações graves associadas à síndrome, o amor e a aceitação por parte dos pais e familiares, a forma de estabelecer limites, a estimulação adequada desde cedo.
O desenvolvimento da criança com síndrome de Down é mais lento, porém passa pelas mesmas etapas de desenvolvimento das crianças sem a síndrome. Ela precisa pular, correr, brincar, praticar esportes, freqüentar a escola normal desde pequena, realizar terapias para melhorar seu desenvolvimento motor que muitas vezes é dificultado pela hipotonia global, fazer acompanhamentos médicos pois há alguns problemas de saúde que são caracaterísticos e podem acompanhar a criança com a síndrome, como por exemplo: problema cardíaco, doença do refluxo gastroesofágico, otites, dificuldades visuais e auditivas, apnéia de sono obstrutiva, e disfunções da glândula tireóide. A criança precisa aprender a fazer as atividades da vida diária sozinha, assim como qualquer criança, e quanto mais independente se tornar, mais fácil será seu futuro. A criança com síndrome de Down tem os mesmos direitos das outras crianças, necessita do limites e do amor que a família tem para lhe oferecer, assim poderá ter uma vida praticamente normal.
